PRINCIPAIS TÉCNICAS PARA O DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

A anemia falcifome é uma doença de caráter genético, ocasionada pela mutação no cromossomo 11, onde ocorre a substituição do ácido glutâmico por valina, na posição 6 da cadeia β, resultando na formação de hemoglobina S, eritrócitos sem conteúdo de hemoglobina, o que leva a perda de função por hipóxia, apresentando uma morfologia semelhante a uma “foice”, o que caracteriza a doença Falciforme. O diagnóstico realizado pelas técnicas da Biologia Molecular ajuda na compreensão dessa patologia de modo preciso e especifico. Esse estudo teve por objetivo realizar uma revisão de literatura de caráter descritivo explicativo das técnicas utilizadas no diagnóstico dessa enfermidade. Através da abordagem indireta, com pesquisas nas bases de dados disponíveis em plataformas virtuais, foi possível inferir os principais métodos disponíveis para o diagnóstico, sendo eles: Triagem Neonatal, Teste de Falcização, Teste de Solubilidade, Eletroforese de Hemoglobina, Reação da Cadeia de Polimerase (PCR), PCR em Tempo Real e Cromatografia Líquida de Alta Performance. Portanto, os avanços para tratamento e diagnóstico vêm se aprimorando cada vez mais, na tentativa de precocemente detectar os pacientes com a mutação genética e lhes proporcionar uma melhor qualidade de vida.